Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh là gì các bậc phụ huynh đã biết chưa? Nếu chưa, xem ngay bài viết dưới đây của Tip Hay nhé.
Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh là một bệnh mang tính chất di truyền có thể ảnh hưởng đến tính mạng ở trẻ nhỏ nếu không được điều trị kịp thời. Hôm nay, hãy cùng Tip Hay tìm hiểu về căn bệnh này qua bài viết sau nhé.
1
Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa Galactose (Galactosemia) là một bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc bệnh thường gặp ở trẻ là 1/50.000 trẻ. Bệnh Galactosemia liên quan đến các rối loạn nhiễm sắc thể, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh khiến cho Galactose trong sữa mẹ hoặc các loại sữa khác khi đi vào cơ thể không thể chuyển hóa thành Glucose để cung cấp năng lượng cho trẻ từ đó gây tích tụ Glucose và biểu hiện ra những cơ quan trên cơ thể.
Cơ chế bệnh Galactode diễn biến qua 3 giai đoạn:
- Giai đoạn 1: Gắn phosphat vào galactose, chuyển galactose thành galactose-1-phosphate nhờ enzym galactokinase (GALK).
- Giai đoạn 2: Galactose-1-phosphate kết hợp với uridyl diphosphoglucose (UDPG) tạo thành Glucose-1-phosphate và UDP-Galactose, nhờ xúc tác của Enzym galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT).
- Giai đoạn 3: UDP-Galactose chuyển thành UDP-glucose nhờ xúc tác của enzyme UDP-galactose-4-epimerase (GALE).
Galactosemia là gì? Cơ chế hình thành bệnh
2
Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa Galactose
Biểu hiện của bệnh Galactosemia thường tùy thuộc vào phân loại bệnh. Cụ thể như sau:
Galactosemia thể cổ điển (Type I):
- Bú kém hoặc bỏ bú
- Tiêu chảy, nôn mửa
- Hôn mê
- Giảm trương lực cơ
- Các biểu hiện lâm sàng như: vàng da, xuất huyết dưới da, gan lớn, đục thủy tinh thể
Galactosemia type II: Ở dạng này, trẻ thường có những biểu hiện nhẹ hơn thể cổ điển và có thể bị một số triệu chứng như đục thủy tinh thể.
Galactosemia type III:
- Chậm phát triển về thể chất, trí tuệ
- Suy giảm chức năng gan, thận
- Đục thủy tinh thể
Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa Galactose
3
Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia
Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia nằm trong chương trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện vào ngày đầu sau sinh. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu ở gót chân từ 24 - 72 giờ sau sinh, lượng máu khoảng 1 - 2 giọt nên không làm ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Sau đó thực hiện các xét nghiệm bao gồm:
- Đo nồng độ Galactose trong máu (galactose và galactose-1-phosphate).
- Đo hoạt độ của enzyme GALT trong mẫu máu thấm khô.
- Nếu nồng độ Galactose tăng và/hoặc hoạt tính của enzyme GALT thấp hơn bình thường thì làm thêm các xét nghiệm chuyên biệt để thực hiện chẩn đoán.
Ngoài ra, người ta còn xét nghiệm Galactosemia bằng máu tĩnh mạch hoặc nước tiểu. Tuy nhiên, cách này không phổ biến trên lâm sàng bằng lấy máu gót chân.
Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia
4
Cách phòng bệnh Galactosemia
Có nhiều cách để dự phòng bệnh Galactosemia ở trẻ sơ sinh được chia làm 2 giai đoạn trước và sau sinh.
Ở giai đoạn trước khi sinh: Bạn có thể tiến hành khám sàng lọc di truyền nếu trước đó đã có người thân trong gia đình mắc bệnh này để hiểu rõ xác suất mắc bệnh cũng như chuẩn bị những kiến thức cần thiết để chăm sóc trẻ hợp lý.
Ở giai đoạn sau sinh:
- Nếu trẻ có các dấu hiệu buồn nôn, nôn, quấy khóc hãy dừng ngay các loại sữa mà trẻ đang uống và đưa trẻ đến cơ sở y tế để thăm khám.
- Khám mắt cho trẻ định kỳ để tránh nguy cơ đục thủy tinh thể.
- Theo dõi cân nặng của trẻ thường xuyên, nếu thấy trẻ chậm tăng cân hay chững cân nên đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám.
Cách phòng bệnh Galactosemia
Vừa rồi, Tip Hay đã cùng bạn tìm hiểu về hội chứng rối loạn Galactose ở trẻ, một căn bệnh hiếm gặp và để lại nhiều biến chứng nghiêm trọng. hy vọng bạn đã có thêm những thông tin y khoa thật hữu ích qua bài viết trên.
Nguồn: Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec